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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Fabry disease

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Familial atrial fibrillation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Maladie mitochondriale
Fente vélo-palatine
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Fabry disease

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Familial atrial fibrillation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Muscular dystrophy

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